Ao amin'ity laharana fahasahiranana ara-pitsaboana ity, i Bendu Konneh, BS, sy ireo mpiara-miasa dia manolotra ny raharaha momba ny lehilahy 21 taona manana tantaram-piainan'ny testicular havanana 4 volana.
Lehilahy iray 21 taona no nitaraina fa nivonto tsikelikely ny testicle havanana nandritra ny 4 volana.Ny fitarafana dia nampiseho faobe mafy heterogène ao amin'ny testicle havanana, ahiahiana ho neoplasma malemy.Ny fandinihana fanampiny dia nahitana tomography computed, izay nanambara ny lymph node retroperitoneal 2 cm, tsy nisy famantarana ny metastazy tratra (sary 1).Ny marika fivontosana serum dia mampiseho ny haavon'ny alpha-fetoprotein (AFP) sy ny haavon'ny lactate dehydrogenase (LDH) ary ny gonadotropin chorionic olombelona (hCG) mahazatra.
Ny marary dia nanao orchiectomy inguinal amin'ny lafiny havanana.Ny fanombanana ny pathological dia nahitana teratomas 1% miaraka amin'ny singa maloto somatic faharoa amin'ny rhabdomyosarcoma foetus sy chondrosarcoma.Tsy hita ny fanafihana lymphovascular.Ny marika fivontosana miverimberina dia mampiseho ny haavon'ny AFP, LDH ary hCG mahazatra.Ny fanaraha-maso CT amin'ny fotoana fohy dia nanamafy fa misy 2-cm interluminal lymph node tsy misy porofo momba ny metastazy lavitra.Ity marary ity dia nandalo lymphadenectomy retroperitoneal, izay tsara tao amin'ny 1 amin'ny 24 lymph nodes miaraka amin'ny fanitarana extranodal amin'ny malignancy somatic mitovy amin'ny rhabdomyosarcoma, chondrosarcoma, ary sarcoma sela spindle tsy misy fahasamihafana.Ny immunohistochemistry dia naneho fa ny sela fivontosana dia tsara ho an'ny myogenin sy desmin ary ratsy ho an'ny SALL4 (sary 2).
Ny fivontosana sela mikraoba testicular (TGCTs) dia tompon'andraikitra amin'ny tranga avo indrindra amin'ny homamiadan'ny testicular amin'ny lehilahy tanora.Ny TGCT dia fivontosana mafy miaraka amin'ny karazana histolojika marobe izay mety hanome fampahalalana momba ny fitantanana klinika.Ny 1 TGCT dia mizara ho sokajy 2: seminoma sy tsy seminoma.Ny nonseminomas dia misy choriocarcinoma, kanseran'ny foetus, fivontosana yolk sac, ary teratoma.
Ny teratoma testicular dia mizara ho endrika postpubertal sy prepubertal.Ny teratoma prépubertal dia malaina ara-biolojika ary tsy misy ifandraisany amin'ny neoplasia sela mikraoba in situ (GCNIS), fa ny teratoma postpubertal dia mifandray amin'ny GCNIS ary malemy.2 Fanampin'izany, ny teratoma postpubertal dia mirona mankany amin'ny toerana extragonadal toy ny lymph node retroperitoneal.Mahalana, ny teratoma testicular postpubertal dia mety hivoatra ho malignancy somatic ary matetika tsaboina amin'ny fandidiana.
Ato amin'ity tatitra ity, dia manolotra ny molekiolan'ny toe-javatra tsy fahita firy teratoma miaraka amin'ny somatic malignant singa ao amin'ny testes sy ny lymph nodes.Ara-tantara, ny TGCT miaraka amin'ny homamiadan'ny somatic dia namaly ratsy ny taratra sy ny chimiothérapie mifototra amin'ny platinum mahazatra, noho izany dia diso ny valiny A.3,4 Ny fanandramana amin'ny chimiothérapie mikendry ny histôlôjia niova amin'ny teratoma metastatika dia nahitana valiny mifangaro, miaraka amin'ny fanadihadiana sasany mampiseho valiny tsara maharitra ary ny hafa tsy misy valiny.5-7 Ny fanamarihana, Alessia C. Donadio, MD, sy ny mpiara-miasa dia naneho valiny tamin'ny mararin'ny homamiadana miaraka amin'ny subtype histological iray, raha toa ka fantatray ny subtypes 3: rhabdomyosarcoma, chondrosarcoma, ary sarcoma sela spindle tsy misy fahasamihafana.Ny fianarana fanampiny dia ilaina mba hanombanana ny valin'ny chimiothérapie mivantana amin'ny TGCT sy ny histolojia maloto somatic amin'ny fametrahana metastasis, indrindra amin'ny marary manana subtype histolojika marobe.Noho izany dia diso ny valiny B.
Mba hijerena ny tontolon'ny génomika sy ny transcriptome amin'ity homamiadana ity ary hamantarana ireo tanjona ara-pahasalamana mety hitranga, dia nanao famakafakana ara-dalàna ara-dalàna (NGS) transcriptome manontolo izahay tamin'ny santionany nangonina avy amin'ny marary voan'ny metastazy lymph node aortic lumenal, miaraka amin'ny sequencing RNA.Ny famakafakana ny transcriptome amin'ny alàlan'ny sequencing RNA dia nampiseho fa ny ERBB3 no hany fototarazo naseho.Ny fototarazo ERBB3, hita ao amin'ny krômôzôma 12, dia manome kaody ho an'ny HER3, mpikatroka tyrosine kinase izay voalaza matetika ao amin'ny fonon'ny sela epithelial.Ny fiovan'ny somatic ao amin'ny ERBB3 dia notaterina tamin'ny kanseran'ny gastrointestinal sy urothelial sasany.VALO
Ny fitiliana mifototra amin'ny NGS dia ahitana tontonana kendrena (xT panel 648) amin'ny fototarazo 648 izay matetika mifandray amin'ny homamiadana mafy sy ra.Ny Panel xT 648 dia tsy nanambara ny karazana germline pathogen.Na izany aza, ny KRAS missense variant (p.G12C) ao amin'ny exon 2 dia fantatra fa ny hany fiovan'ny somatic miaraka amin'ny fizarana allele variana amin'ny 59.7%.Ny fototarazo KRAS dia iray amin'ireo mpikambana telo ao amin'ny fianakaviana oncogene RAS izay tompon'andraikitra amin'ny fanelanelanana ireo fizotry ny sela maro mifandray amin'ny fitomboana sy ny fanavahana amin'ny alàlan'ny famantarana GTPase.9
Na dia mahazatra aza ny fiovan'ny KRAS G12C amin'ny homamiadan'ny havokavoka tsy kely (NSCLC) sy ny homamiadan'ny koloro, dia voalaza ihany koa ny fiovan'ny KRAS ao amin'ny TGCT amin'ny codons isan-karazany.10,11 Ny zava-misy fa ny KRAS G12C no hany mutation hita ao amin'ity vondrona ity dia manondro fa io fiovana io dia mety ho hery mitarika ao ambadiky ny fizotry ny fiovan'ny toetr'andro.Ankoatr'izay, ity antsipiriany ity dia manome lalana azo atao amin'ny fitsaboana TGCT tsy mahatohitra platinum toy ny teratoma.Vao haingana, ny sotorasib (Lumacras) no lasa mpikatroka KRAS G12C voalohany mikendry ny fivontosana mutant KRAS G12C.Tamin'ny taona 2021, nankatoavin'ny FDA ny sotorasib ho fitsaboana ny homamiadan'ny havokavoka tsy kely.Tsy misy porofo manohana ny fampiasana adjuvant translate histological kendrena fitsaboana ho an'ny TGCT amin'ny somatic malignant singa.Ilaina ny fandalinana fanampiny hanombanana ny valin'ny histolojia fandikan-teny amin'ny fitsaboana kendrena.Noho izany dia diso ny valiny C.Na izany aza, raha toa ny marary miverimberina miverimberina toy izany koa ny singa ao amin'ny vatana, dia azo atolotra ny fitsaboana amin'ny sotorasib miaraka amin'ny fikarohana fikarohana.
Raha ny momba ny mari-pamantarana immunotherapy, ny fivontosana microsatellite stable (MSS) dia mampiseho enta-mavesatry ny mutation (TMB) 3.7 m/MB (50th percentile).Raha jerena fa tsy manana TMB avo ny TGCT, dia tsy mahagaga raha ao amin'ny 50 isan-jato io tranga io raha oharina amin'ny tumors hafa.12 Noho ny ambany TMB sy MSS ny fivontosana, dia mihena ny mety hahatonga ny hery fiarovana;Ny fivontosana dia mety tsy mamaly amin'ny fitsaboana amin'ny fitsaboana amin'ny toeram-pitsaboana.13,14 Noho izany dia diso ny valiny E.
Ny marika fivontosana serum (STMs) dia manan-danja amin'ny fitiliana ny TGCT;izy ireo dia manome vaovao momba ny filaharana sy ny stratification ny risika.Ny STM mahazatra ampiasaina amin'izao fotoana izao amin'ny fitiliana klinika dia ahitana AFP, hCG, ary LDH.Indrisy anefa, ny fahombiazan'ireo marika telo ireo dia voafetra amin'ny karazana TGCT sasany, anisan'izany ny teratoma sy ny seminoma.15 Vao haingana, microRNAs (miRNAs) maromaro no noheverina ho biomarker mety ho an'ny karazana TGCT sasany.Ny MiR-371a-3p dia naseho fa manana fahaiza-manao nohatsaraina hamantatra ireo isoforme TGCT marobe miaraka amin'ny sanda saro-pady sy manokana manomboka amin'ny 80% ka hatramin'ny 90% amin'ny famoahana sasany.16 Na dia mampanantena aza ireo vokatra ireo, ny miR-371a-3p dia matetika tsy avotra amin'ny tranga mahazatra amin'ny teratoma.Ny fandalinana multicenter nataon'i Klaus-Peter Dieckmann, MD, sy ny mpiara-miasa dia nampiseho fa tao amin'ny vondron'olona 258 lehilahy, ny fanehoana miP-371a-3p dia ambany indrindra amin'ny marary manana teratoma madio.17 Na dia tsy mahomby aza ny miR-371a-3p amin'ny teratoma madio, ny singa amin'ny fiovam-po ratsy ao anatin'ireo fepetra ireo dia manondro fa azo atao ny fanadihadiana.Ny famakafakana MiRNA dia natao tamin'ny serum nalaina tamin'ny marary talohan'ny sy taorian'ny lymphadenectomy.Ny kendrena miR-371a-3p sy ny fototarazo miR-30b-5p dia nampidirina tao amin'ny fanadihadiana.Ny fitenenana MiP-371a-3p dia nofaritana tamin'ny fihetsiketsehan'ny rojo polymerase transcription.Ny valiny dia naneho fa ny miP-371a-3p dia hita amin'ny ampahany kely indrindra amin'ny santionany serum alohan'ny fandidiana sy aorian'ny fandidiana, izay manondro fa tsy nampiasaina ho marika fivontosana amin'ity marary ity.Ny isan'ny tsingerin'ny santionany alohan'ny fandidiana dia 36.56, ary ny miP-371a-3p dia tsy hita tamin'ny santionany taorian'ny fandidiana.
Ny marary dia tsy nahazo fitsaboana adjuvant.Ny marary dia nisafidy ny fanaraha-maso mavitrika miaraka amin'ny sary ny tratra, ny kibo ary ny valahany araka ny soso-kevitra sy ny STM.Noho izany, ny valiny marina dia D. Herintaona taorian'ny fanesorana ny lymph nodes retroperitoneal dia tsy nisy famantarana ny fiverenan'ny aretina.
Fampahafantarana: Ny mpanoratra dia tsy manana tombontsoa ara-bola na fifandraisana hafa amin'ny mpanamboatra ny vokatra rehetra voalaza ato amin'ity lahatsoratra ity na amin'ny mpamatsy serivisy.
Corresponding author: Aditya Bagrodia, Associate Professor, MDA, Department of Urology UC San Diego Suite 1-200, 9400 Campus Point DriveLa Jolla, CA 92037Bagrodia@health.ucsd.edu
Ben DuConnell, BS1.2, Austin J. Leonard, BA3, John T. Ruffin, PhD1, Jia Liwei, MD, PhD4, ary Aditya Bagrodia, MD1.31 Departemantan'ny Urology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX
Fotoana fandefasana: Sep-23-2022
